안녕하세요~ 발로뛰는 박과장 입니다. 오늘은 희귀질환 알포트증후군 증상과 원인에 대해 알아보는 시간을 가져보려 합니다! 해당 자료는 질병관리청과 다음 건강정보에 자료를 참고하였습니다.
알포트증후군
1. 알포트 증후군 증상과 발생원인이 무엇일까!?
알포트 증후군은 유전성 신장 질환입니다. 신장 증상 외에도 귀가 잘 들리지 않는 난청이나 눈 이상 등에 다른 장기의 이상을 동반하는 증후군이지요. 드물게 유전성 이상없이 발생하기도 해요!
성염색체인X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐이라는 단백지과 연관된 유전자의 이상으로 발생해요. 콜라겐은 우리 몸에서 기저막이라는 구조물을 구성하는 중요한 성분인데, 신장, 눈, 귀 등 여러 장기의 기저막에 이상이 생기면서 증상이 발생하지요. 이병은 X염색체와 관련이 있어서 여성보다는 남성에게 심한 증상이 나타난다고 해요!
2. 증상은 크게 3가지로 나뉩니다.
1. 신장증상: 혈뇨가 나타나요. 나이가 들게되면 단백뇨, 신증후군의 증상이 동반된다고 해요. 대부분의 환자들은 만성 신부전으로 진행하여 투석이나 신장 이식 수술이 필요해져요. 가장 주된 시장 이상증상으로 혈뇨는 어릴때부터 관찰됩니다. 혈뇨는 현미경으로만 확인되는 정도부터 육안으로 보이는 경우까지 다양하다고 해요!
2. 난청: 10세 이후에 귀가 서서히 들리지 않게되고 결국 완전히 귀가 들리지 않게돼요. 난청증상은 어린이 청소년기에 시작하여 점차 심해지는 양상을 보인다고해요. 모든 환자에게 난청이 생기는 것은 아니고, 약 절반 정도의 환자에게 발생합니다.
3. 눈 이상: 눈증상은 난청보다 드물게 발생하는데, 각막 이상, 수정체 이상, 망막 이상등을 보이게돼요. 임상 증상은 가족마다 차이는 있지만, 한 가족 내에서 비슷한 양상을 보이고, 10세 이후에 발견된다고 해요!
3. 알포트 증후군 진단
알포트 증후군은 점점 심해지는 신장병 및 난청, 눈이상 등에 신장 외에 증상과 더불어 가족력, 친척중에 해당 질환을 가지고 있는지 소견을 고려하고, 신장조직검사, 유전자검사 등 다양한 방법을 통해 진단한다고 해요!
4. 관리 및 치료는?
알포트 증후군을 치료하는 특별한 방법은 없다고 해요. 신장보호효과가 있는 혈압약 복용, 운동, 금연 등의 좋은 생활습관과 저염 저단백 식이 요법, 혈압 조절 등의 방법으로 질환 진행속도를 늦출 수 있습니다. 또한 만성 신부전 상태에서는 신장 이식을 시행할 수 있다고 합니다!
오늘은 알포트증후군 증상 원인, 관리에 대해 알아보았는데, 규칙적인 생활습관과 조기검진을 통해 항상 건강의 유의하시기 바랍니다!!!
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